Rối loạn phổ tự kỷ ASD (Autism Spectrum Disorder) là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan tỏa biểu hiện thông qua những khiếm khuyết về mặt trí tuệ, hành vi, ngôn ngữ, kỹ năng xã hội khác. Đây được đánh giá là hội chứng nghiêm trọng cần tìm ra cách điều trị để bệnh nhân không phải mang theo các triệu chứng đến suốt đời.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là tình trạng phát triển thần kinh ảnh hưởng đến cách một người tương tác và giao tiếp với thế giới xung quanh. Những người mắc ASD có thể có những cách hành xử và học hỏi khác biệt, dẫn đến việc bản thân gặp khó khăn trong việc hiểu và sử dụng ngôn ngữ và phi ngôn ngữ.

Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh toàn cầu là khoảng 1/150 và nam giới có khả năng mắc cao gấp 3 lần so với nữ giới. Trẻ em thường bắt đầu biểu hiện các triệu chứng trong năm đầu đời và một số có thể phát triển bình thường rồi dần trải qua giai đoạn thoái triển từ 18 – 24 tháng tuổi.

Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ

Mức độ biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ rất đa dạng từ nhẹ đến nặng và mỗi người khi mắc phải đều có những đặc điểm riêng biệt. Việc xác định mức độ là điều cần thiết để có thể đưa ra các biện pháp can thiệp phù hợp, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và hỗ trợ quá trình phát triển của người mắc tự kỷ.

1. Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nhẹ (Cấp độ 1)

Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nhẹ thường ít nghiêm trọng nhất. Người bệnh ở cấp độ này vẫn có khả năng giao tiếp, tuy nhiên lại khó duy trì và bắt đầu trò chuyện. Bệnh nhân thấy không thoải mái khi giao tiếp xã hội, khó hiểu được các tín hiệu phi ngôn ngữ như ánh mắt, cử chỉ, biểu cảm gương mặt. Chúng không ảnh hưởng quá nhiều đến sinh hoạt nhưng cũng gây ra rào cản khi xây dựng các mối quan hệ.

Dù khó giao tiếp, nhưng người mắc tự kỷ mức độ nhẹ vẫn chăm sóc bản thân tốt như tự ăn uống, vệ sinh cá nhân, tham gia hoạt động học tập hoặc công việc. Tuy nhiên, trường hợp phức tạp hơn, bệnh nhân dễ thấy bối rối và cần được giúp đỡ để thích nghi.

2. Rối loạn tự kỷ mức độ trung bình (Cấp độ 2)

Ở mức độ trung bình, người bệnh cần nhiều sự hỗ trợ hơn trong cuộc sống. Giao tiếp với bệnh nhân trở nên khó khăn hơn do khả năng sử dụng ngôn từ bị hạn chế. Đồng thời chỉ nói được một số chủ đề nhất định và không sử dụng từ ngữ linh hoạt, khiến cuộc trò chuyện trở nên gượng gạo. Hơn nữa người bệnh cũng khó để thay đổi sự tập trung hoặc chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác.

Với mức độ này, người mắc thường có xu hướng thực hiện các hành động lặp đi lặp lại và cảm thấy khó chịu khi thói quen bị thay đổi. Lúc này, người bệnh cần sự giúp đỡ đáng kể từ gia đình, bạn bè để duy trì hoạt động hàng ngày như học tập, làm việc, tham gia vào xã hội.

3. Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nặng (Cấp độ 3)

Mức độ nặng hay còn gọi là cấp độ 3, là giai đoạn nghiêm trọng nhất của rối loạn phổ tự kỷ. Người bệnh hầu như không thể giao tiếp, rất hạn chế về ngôn ngữ, không phản ứng với lời nói, yêu cầu từ người khác kể cả khi được giúp. Thay vào đó lại tự cô lập mình, sợ người lạ, ít tương tác với mọi người và thực hiện các hành vi tự kỷ như lặp lại một hành động, cử chỉ trong thời gian dài.

Ở mức độ này, người bệnh hay lo lắng, sợ hãi khi tiếp xúc với môi trường xã hội và không thể tự chăm sóc bản thân. Bệnh nhân cần sự giám sát và hỗ trợ liên tục từ gia đình, chuyên gia để đảm bảo an toàn cũng như duy trì thực hiện sinh hoạt cơ bản hàng ngày.

Biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ

Biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể nhận thấy từ rất sớm trong đời, thường rõ rệt nhất trong khoảng từ 12 – 36 tháng tuổi. Các triệu chứng của ASD dưới đây cho thấy cách mà người bệnh tương tác xã hội, giao tiếp:

Giao tiếp và tương tác xã hội:

• Tránh né giao tiếp bằng mắt
• Không phản ứng khi được gọi tên (khoảng 9 tháng tuổi)
• Không biểu lộ cảm xúc như vui, buồn, tức giận khi khoảng 9 tháng tuổi
• Ít hoặc không sử dụng cử chỉ chẳng hạn như không vẫy tay tạm biệt khi 12 tháng
• Không chỉ cho người khác xem điều gì thú vị khi được 18 tháng
• Không chia sẻ sở thích, không biết đùa, không thể hiện cảm xúc

Ngôn ngữ và giao tiếp:

• Chậm nói hoặc mất kỹ năng ngôn ngữ đã học
• Khó bắt đầu hoặc duy trì cuộc trò chuyện
• Sử dụng các cụm từ lặp đi lặp lại hoặc máy móc (echolalia)
• Sử dụng giọng nói bất thường như giọng robot hoặc hát

Hành vi lặp lại và ít có sở thích:

• Thích lặp đi lặp lại hành động như lắc lư, xoay người, vỗ tay
• Có sự gắn kết mãnh liệt với một vật thể, thói quen cụ thể
• Khó chịu khi có thay đổi nhỏ trong thói quen hàng ngày

Khó nhận thức xã hội:

• Không nhận biết khi người khác buồn, bị tổn thương
• Thiếu sự đồng cảm, khó cảm nhận hoặc chia sẻ cảm xúc

Các vấn đề giác quan:

• Nhạy cảm quá mức với âm thanh, ánh sáng hoặc cảm giác xúc giác
• Kén ăn, chỉ chấp nhận các loại thực phẩm nhất định

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Hiện nay, dù đã có nhiều nghiên cứu sâu rộng nhưng các chuyên gia vẫn chưa thể xác định chính xác nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, có một số yếu tố được cho là thúc đẩy sự phát triển của ASD, cụ thể:

• Yếu tố di truyền: Di truyền được xem là nguyên nhân chính chiếm tới 80% nguy cơ gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Tức là nếu trong gia đình có người mắc phải thì thế hệ sau cũng có nguy cơ cao mắc phải. Thậm chí, nếu bố mẹ không bị nhưng ông bà, anh chị mắc bệnh, khả năng con cái bị tự kỷ vẫn rất lớn.
• Các vấn đề trong thai kỳ: Những biến cố xảy ra khi mang thai như sinh con khi đã lớn tuổi, mẹ sử dụng thuốc không an toàn, lạm dụng rượu bia, tiếp xúc với hóa chất độc hại thì nguy cơ con mắc tự kỷ sẽ tăng lên.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với các chất độc hại, sống trong điều kiện không lành mạnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ trẻ nhỏ..

Hậu quả của rối loạn phổ tự kỷ

Trẻ em mắc ASD thường gặp phải các vấn đề về ăn uống, giấc ngủ, tiêu hóa và có nguy cơ cao bị động kinh. Ngoài ra, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn lo âu và trầm cảm là vấn đề phổ biến mà các bé phải đối mặt.

Một trong những hậu quả lớn nhất của rối loạn phổ tự kỷ là sự khó khăn trong học tập và phát triển kỹ năng xã hội. Người mắc ASD thường khó theo kịp chương trình học, khiến kết quả học tập thấp. Khi trưởng thành, những khó khăn này lại tiếp tục ảnh hưởng đến khả năng tìm kiếm việc làm, sống độc lập và hòa nhập với cộng đồng.

Rối loạn phổ tự kỷ không chỉ ảnh hưởng đến trẻ mà còn tạo ra nhiều mâu thuẫn trong gia đình. Cha mẹ lo lắng về tương lai của con, trong khi trẻ lại dễ bị cô lập và thậm chí trở thành nạn nhân của bạo lực học đường. Nếu không được can thiệp và hỗ trợ kịp thời, những vấn đề này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng của trẻ và tác động xấu đến cả gia đình.

Biện pháp chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Quá trình chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ không thể chỉ dựa trên một xét nghiệm đơn giản hay dấu hiệu sinh học cụ thể. Thay vào đó, các chuyên gia sẽ tiến hành quan sát hành vi và theo dõi các mốc phát triển dựa vào tương tác xã hội, kỹ năng giao tiếp và thực hiện hành vi. Đối với người có dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện bài kiểm tra chuyên sâu để đánh giá chính xác tình trạng.

Theo chẩn đoán của ICD – 10, chẩn đoán ASD đòi hỏi bệnh nhân phải đảm bảo có các khiếm khuyết về 3 mặt tương tác xã hội, giao tiếp ngôn ngữ và có những hành vi định hình lặp lại.

Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm cận lâm sàng như chụp CT, MRI, PET, đo thính lực, điện não đồ để loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra các biểu hiện tương tự. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện để kiểm tra các hội chứng liên quan như hội chứng Rett, X dễ gãy.

Biện pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Theo các bác sĩ, thời điểm tốt nhất để can thiệp trong bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ là trong 3 năm đầu đời. Trải qua giai đoạn này việc điều trị sẽ khó hơn rất nhiều bởi người bệnh mất nhiều thời gian để học tập kỹ năng cơ bản, khả năng tương tác với xung quanh.

1. Điều trị y khoa

Mặc dù không có phương pháp nào có thể chữa trị hoàn toàn rối loạn ASD, nhưng các biện pháp điều trị y khoa hiện có lại giúp ích trong việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân:

• Sử dụng thuốc: Một số loại giúp giảm bớt sự cáu kỉnh, lo âu và triệu chứng tăng động bao gồm thuốc giảm tăng động, thuốc chống trầm cảm, thuốc chống co giật, thuốc tăng cường tuần hoàn não,…
• Liệu pháp oxy cao áp (HBO): Cung cấp oxy thuần khiết với áp lực lớn, HBO giúp cải thiện tuần hoàn máu và cân bằng chất dẫn truyền thần kinh. Nghiên cứu cho thấy phương pháp này có thể làm giảm triệu chứng tăng động và tính hung hăng ở trẻ.
• Liệu pháp phản hồi thần kinh (NFB): NFB hướng dẫn cách điều chỉnh sóng não thông qua các bài tập, từ đó cải thiện khả năng chú ý và kiểm soát hành vi.

• Trị liệu tế bào gốc: Được áp dụng ở nhiều nơi như Trung Quốc và Ấn Độ, phương pháp này sửa chữa các tổn thương ở hệ thần kinh, từ đó cải thiện các triệu chứng liên quan đến tự kỷ. Hiệu quả lâm sàng của phương pháp này đã được ghi nhận đạt đến 70%, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình.
• Vật lý trị liệu: Các bài tập vận động giúp người bệnh cải thiện khả năng vận động của tay chân và nhận thức. Đồng thời giảm bớt những hành vi rập khuôn và phát triển kỹ năng sống hàng ngày để trở nên tự lập hơn.
• Phương pháp bổ sung: Cha mẹ sử dụng các liệu pháp ăn kiêng, loại bỏ kim loại nặng từ cơ thể và các phương pháp khác ngoài sự chỉ định của bác sĩ. Tuy nhiên, cần lưu ý chúng vẫn còn gây tranh cãi và có thể không an toàn cho trẻ.

2. Phương pháp tâm lý – giáo dục

Trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thường gặp khó khăn khi tương tác xã hội và thể hiện cảm xúc, điều này đòi hỏi một phương pháp giáo dục và trị liệu tâm lý đặc biệt để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

• Trị liệu tâm vận động: Phương pháp kích thích, phát triển kỹ năng vận động thông qua trò chơi vui nhộn.
• Trị liệu phân tâm: Được thực hiện qua các cuộc trò chuyện để bệnh nhân giải tỏa cảm xúc dồn nén, đồng thời giúp chuyên gia hiểu rõ hơn về tính cách và cảm xúc của người bệnh. Qua đó, gia đình cải thiện thái độ của mình trong việc chăm sóc trẻ, tạo ra môi trường tích cực hơn.

• Liệu pháp ngôn ngữ: Các buổi trị liệu hướng dẫn học phát âm đúng, mở rộng vốn từ vựng và cách sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp hiệu quả.
• Hoạt động trị liệu: Thông qua các hoạt động vui chơi và tương tác để phát triển thể chất, giảm bớt các hành vi tiêu cực. Đồng thời, khuyến khích bệnh nhân tham gia vào các hoạt động xã hội để tạo dựng mối quan hệ tích cực với mọi người.
• Trị liệu cảm giác: Hướng dẫn điều chỉnh các phản ứng cảm giác của mình, đặc biệt là với âm thanh và ánh sáng. Qua đó học cách phản ứng bình thường trong tình huống mà bản thân cảm thấy khó chịu để giảm bớt hành vi bất thường.
• Phương pháp giáo dục đặc biệt: Những chương trình giáo dục như phân tích ứng dụng hành vi (ABA), phương pháp Floortime, hệ thống giao tiếp qua tranh ảnh (PECS),… được thiết kế nhằm phát huy tối đa tiềm năng của người của trẻ.

3. Điều trị tại nhà

Những biện pháp điều trị tại nhà dù đơn giản nhưng lại vô cùng hiệu quả để bệnh nhân cải thiện hành vi, giảm kích thích và phát triển kỹ năng giao tiếp:

• Dành ít nhất 3 giờ mỗi ngày để vui chơi và trò chuyện với mọi người trong không gian gần gũi và thoải mái
• Sử dụng ngón trỏ để chỉ và giao tiếp bằng ánh mắt
• Dùng cử chỉ giao tiếp như vẫy tay khi chào tạm biệt, khoanh tay khi chào người lớn và bắt tay khi gặp gỡ
• Gọi tên trẻ thường xuyên để tạo sự chú ý và giúp bé hiểu rằng việc giao tiếp với người khác rất quan trọng

Cách phòng ngừa rối loạn phổ tự kỷ

Dù nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỷ vẫn còn nhiều tranh cãi, việc phòng ngừa thông qua chăm sóc sức khỏe tốt trong thai kỳ và các biện pháp sau đây có thể giúp giảm thiểu nguy cơ mắc ASD:

• Duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ, đặc biệt bổ sung acid folic và các vitamin, khoáng chất trong suốt thai kỳ
• Thăm khám sức khỏe định kỳ trong thời gian mang thai
• Kiểm soát và hạn chế sử dụng thuốc trong thai kỳ, chỉ sử dụng theo chỉ dẫn của bác sĩ
• Tránh tiếp xúc với các chất độc hại như kim loại nặng, hóa chất công nghiệp, các nguồn ô nhiễm môi trường
• Không sử dụng rượu, bia và thuốc lá trong thai kỳ
• Tìm hiểu thông tin về rối loạn phổ tự kỷ và chủ động tầm soát từ khi mang thai để có kế hoạch theo dõi và phòng ngừa tốt nhất
• Tiêm đầy đủ các loại vắc-xin trước và trong thai kỳ, đặc biệt là vắc-xin ngừa sởi Đức (rubella)
• Duy trì lối sống lành mạnh bằng việc tập thể dục đều đặn

Các câu hỏi thường gặp về ASD

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) vẫn đang là chủ đề được quan tâm trong xã hội hiện đại, khi số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng này đang gia tăng. Tuy nhiên, sự hiểu biết về nó còn nhiều hạn chế nên để có cái nhìn rõ ràng hơn, sau đây là những câu hỏi thường gặp mà nhiều người quan tâm khi đối mặt:

Câu 1: Khi nào nên đưa trẻ đi khám bác sĩ?

Trẻ phát triển theo tốc độ riêng của từng bé. Nếu trước 2 tuổi có dấu hiệu chậm phát triển như không nói chuyện, ít giao tiếp bằng mắt, không phản ứng khi gọi tên thì cha mẹ nên cân nhắc đưa con đi khám. Nếu có lo ngại rằng con mình mắc rối loạn phổ tự kỷ, hãy trao đổi ngay với bác sĩ để được tư vấn và chẩn đoán kịp thời.

Câu 2: Rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không?

Hiện tại, không có phương pháp điều trị dứt điểm cho rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, can thiệp sớm với các biện pháp hỗ trợ phù hợp có thể giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp, tương tác xã hội và giảm các triệu chứng.

Câu 3: Rối loạn phổ tự kỷ có phải là bệnh nguy hiểm không?

Rối loạn phổ tự kỷ không phải là một căn bệnh gây nguy hiểm trực tiếp cho tính mạng, sức khỏe của trẻ. Tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người mắc và gia đình từ khả năng giao tiếp cho đến sinh hoạt thường ngày.

Câu 4: Có phải trẻ tự kỷ đều là thiên tài không?

Không phải tất cả trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ đều sở hữu tài năng thiên bẩm. Mặc dù một số bé có khả năng xuất sắc trong các lĩnh vực như toán học, âm nhạc, nghệ thuật nhưng đây chỉ là thiểu số.

Kết thúc hành trình tìm hiểu về rối loạn phổ tự kỷ ASD, chúng ta có thể nhận ra rằng việc nâng cao nhận thức và khả năng đồng cảm là vô cùng quan trọng. Sự hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng sẽ tạo ra sự khác biệt lớn trong cuộc sống của những người mắc rối loạn này.

Có thể bạn quan tâm:

• Tự kỷ hướng ngoại: Biểu hiện, nguyên nhân, cách khắc phục
• Người tự kỷ có nên lập gia đình không?

Các nguồn tham khảo:

• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8855-autism
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928
• https://www.cdc.gov/autism/signs-symptoms/index.html
• tamanhhospital.vn, vinmec.com, bvtttw1.gov.vn,…