Bệnh tự kỷ có di truyền hay không? Điều cần biết

Bệnh tự kỷ có di truyền hay không là mối quan tâm lớn của rất nhiều phụ huynh về chứng bệnh nguy hiểm này. Việc hiểu rõ được cơ chế di truyền sẽ giúp các bậc cha mẹ có hướng phòng tránh nguy cơ hiệu quả cho con được cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc.

Tự kỷ là gì?

Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD), là tình trạng làm giảm khả năng giao tiếp và tương tác xã hội của một người. Những người mắc phải gặp khó khăn khi học ngôn ngữ, giao tiếp và thể hiện cảm xúc. Ngoài ra, còn bị hạn chế về sở thích, chỉ tập trung vào một số chủ đề nhất định và lặp lại các hành vi liên tục.

Ngoài ra, trẻ em bị tự kỷ còn gặp các vấn đề khác như rối loạn giấc ngủ, tăng động giảm chú ý. Một số trẻ có biểu hiện liên quan đến hệ tiêu hóa, dễ bị bồn chồn. Tự kỷ có tỷ lệ xuất hiện khác nhau tùy vào khu vực, nhưng lại chiếm khoảng 1% dân số với các triệu chứng xuất hiện từ khi trẻ còn nhỏ.

Bệnh tự kỷ có di truyền hay không?

Rất nhiều nghiên cứu đã thực hiện để tìm ra các yếu tố nguy cơ gây bệnh, trong đó đa phần kết quả đều cho thấy tự kỷ có liên quan đến các yếu tố di truyền. Các thông tin này còn cho biết yếu tố di truyền có thể kéo dài qua nhiều thế hệ.

Cụ thể nghiên cứu được đăng trên tạp chí tâm thần học JAMA đã được thực hiện trên gần 1500 đứa trẻ, trong đó có 250 đứa trẻ mắc bệnh và khoảng 1.400 bé không có biểu hiện hội chứng. Đồng thời các nhà khoa học cũng tiến hành phân tích dữ liệu từ cha mẹ của các bé này. Kết quả cho thấy nếu cha/ mẹ bị tự kỷ hoặc cả hai cùng mắc thì con có nguy cơ cao bị bệnh là rất cao.

Các nghiên cứu khác được thực hiện trên 5 quốc gia gồm Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel và Australia với hơn 2 triệu người cũng hoàn toàn cho thấy có đến 80% cá nhân mắc chứng tự kỷ đều liên quan đến yếu tố di truyền. Trong gia đình nếu anh chị mắc bệnh thì đời em có thể tăng gấp 45 lần nguy cơ.

Thực tế nghiên cứu cũng đã cho thấy tỷ lệ đời ông nếu sinh con gái trong thời điểm trên 50 tuổi trở lên thì nguy cơ đời cháu mắc bệnh tăng 1,79 lần, với người sinh con trai thì tỷ lệ đời cháu mắc bệnh lại cao gấp 1,67 lần so với người sinh con ở độ tuổi sớm hơn.

Yếu tố di truyền trong bệnh tự kỷ

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có khoảng 25% các trường hợp tự kỷ có thể xác định được yếu tố gen liên quan. Các đột biến di truyền như CNV (biến đổi số lượng bản sao) có thể ảnh hưởng đến quá trình truyền dẫn thần kinh, làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều do di truyền mà còn do yếu tố môi trường thúc đẩy.

Đáng chú ý, tỷ lệ bé trai mắc tự kỷ cao hơn bé gái khoảng 4 lần. Điều này có thể liên quan đến sự khác biệt về cấu trúc di truyền giữa 2 giới, đặc biệt là việc nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X, còn nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nhiều giả thuyết cho rằng nó giúp nữ giới có khả năng “phòng vệ” tốt hơn trước yếu tố nguy cơ di truyền gây ra tự kỷ.

Hiện nay đã xác định hơn 1000 gen liên quan đến nguy cơ mắc tự kỷ, với hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ mắc bệnh. Chúng tham gia vào nhiều quá trình khác nhau như phát triển não bộ và chức năng khớp thần kinh. Tuy nhiên, bệnh không theo mô hình di truyền đơn giản như trội – lặn, mà thường do sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen khác nhau.

Không có gen đơn lẻ nào hoàn toàn chịu trách nhiệm cho chứng rối loạn này. Sự phát triển của tự kỷ thường là kết quả của việc kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Các nghiên cứu ước tính khả năng di truyền của tự kỷ dao động từ 50% – 90%, khẳng định rằng yếu tố gen là một phần quan trọng trong việc hiểu về cơ chế của rối loạn này.

Bệnh tự kỷ di truyền từ cha hay mẹ?

Chứng tự kỷ có thể di truyền từ cả cha và mẹ, với nguy cơ được xác định bởi sự kết hợp của các biến thể gen từ 2 bên. Dù các gen cụ thể liên quan vẫn đang được nghiên cứu, nhiều bằng chứng cho thấy di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc bệnh.

Sự di truyền các yếu tố nguy cơ có thể đến từ cả cha lẫn mẹ, với mỗi trường hợp có sự ảnh hưởng khác nhau. Một số gen có thể mạnh hơn khi di truyền từ cha, trong khi các gen khác có tác động lớn hơn khi thừa hưởng từ mẹ. Điều này cho thấy di truyền tự kỷ là một quá trình phức tạp, với nhiều gen khác nhau có thể cùng tương tác và ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh tự kỷ khác

Chứng tự kỷ là một rối loạn phức tạp có nhiều yếu tố nguy cơ tác động, không chỉ từ di truyền mà còn từ môi trường. Các nghiên cứu ngày càng nhấn mạnh sự kết hợp của cả hai yếu tố này. Bên cạnh đó, cũng không ngừng nhắc đến yếu tố khác thúc đẩy sự phát triển bệnh lý, bao gồm:

• Gia đình có tiền sử mắc chứng tự kỷ
• Môi trường sống không lành mạnh, cho trẻ tiếp xúc quá nhiều với truyền hình hoặc thiết bị điện tử thay vì dành thời gian chăm sóc
• Các bệnh lý như viêm màng não, viêm não, nhiễm độc thủy ngân
• Những đột biến di truyền tự phát (de novo) không di truyền từ cha mẹ
• Trẻ sinh non, có cân nặng khi sinh dưới 2,5kg dễ có nguy cơ gặp phải các rối loạn phát triển gồm tự kỷ.
• Các biến chứng khi sinh, chuyển dạ sớm
• Người mẹ khi mang thai tiếp xúc với các loại thuốc, hóa chất nguy hiểm như thalidomide, axit valproic

Cách phòng ngừa nguy cơ tự kỷ do di truyền

Xem xét tiền sử gia đình giúp xác định nguy cơ di truyền tự kỷ và nhiều bệnh lý khác. Nếu gia đình có người từng mắc tự kỷ, bạn nên trao đổi với bác sĩ về các yếu tố nguy cơ và biện pháp can thiệp sớm để giảm thiểu rủi ro.

Và để phòng tránh tối đa nguy cơ mắc tự kỷ cần chú ý các vấn đề sau:

• Hạn chế sinh con khi quá lớn tuổi, nhất là nữ giới nên sinh con trước 50 tuổi. Từ 10 – 30 tuổi luôn là thời điểm thích hợp để sinh con và phát triển tốt nhất ở cả nam và nữ.
• Bảo vệ sức khỏe người mẹ trong thời kỳ mang thai, tuyệt đối không tự ý dùng bất cứ loại thuốc nào nếu chưa có chỉ định từ bác sĩ. Nếu gặp các vấn đề về cảm cúm, nhiễm vi khuẩn, virus (nhất là virus Rubella) cần nhanh chóng thông báo với bác sĩ để phòng tránh kịp thời.
• Giữ tinh thần vui vẻ, thoải mái trong thời kỳ mang thai, tránh các vấn đề gây ảnh hưởng đến tâm lý
• Sinh sống nơi có không khí trong lành, tránh địa điểm ô nhiễm không khí hay có hóa chất nguy hiểm
• Khám thai định kỳ thường xuyên để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường

Ngoài ra nếu phát hiện con có các dấu hiệu của tự kỷ phụ huynh cần nhanh chóng tiến hành các biện pháp điều trị càng sớm càng tốt. Thời điểm vàng để điều trị tự kỷ ở trẻ em theo các chuyên gia là từ 12 – 36 tháng tuổi.

Việc điều trị đúng cách trong giai đoạn này có thể giúp trẻ phát triển các nhận thức, hành vi, nhận thức, ngôn ngữ phù hợp để tham gia sinh hoạt thường ngày. Nếu trải qua giai đoạn vàng này thì việc điều trị sẽ khó khăn hơn rất nhiều.

Mặc dù có liên quan đến các yếu tố di truyền nhưng nếu có các biện pháp kiểm soát và phát hiện sớm thì phụ huynh vẫn có khả năng hạn chế tối đa nguy cơ mắc bệnh và tránh di truyền cho thế hệ sau.

Có thể bạn quan tâm:

• Chế độ dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ cha mẹ nên biết
• Tại sao trẻ tự kỷ thường đi nhón chân?
• Rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ và cách khắc phục

Nguồn tham khảo:

• sgf.org.vn, vinmec.com, tamanhhospital.vn,….
• https://www.abtaba.com/blog/parent-carries-the-autism-gene