Tự kỷ là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và điều trị

Tự kỷ là một rối loạn thần kinh phức tạp, thường xuất hiện từ nhỏ và kéo dài suốt đời. Mặc dù không thể khỏi hoàn toàn nhưng việc can thiệp sớm có thể giúp giảm triệu chứng và hỗ trợ người bệnh tham gia vào các hoạt động xã hội một cách bình thường.

Bệnh tự kỷ (Autism) là gì?

Tự kỷ (Autism) là hội chứng ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, gây ra các khó khăn trong ngôn ngữ, giao tiếp, hành vi và sở thích. Chứng bệnh này có thể xuất hiện từ khi mới sinh hoặc phát triển muộn khi trẻ mất các kỹ năng này trong khoảng thời gian từ 12 – 30 tháng tuổi.

Tự kỷ là nguyên nhân chính gây ra 30% các khuyết tật học đường ở trẻ em, chưa kể đến nhiều trẻ tự kỷ không được đi học. Hội chứng này không thể được loại bỏ hoàn toàn và sẽ theo suốt đời người bệnh.

Tự kỷ được phân loại như sau:

• Tự kỷ bẩm sinh: Xuất hiện từ khi trẻ mới sinh cho đến 3 tuổi, với đặc điểm dễ nhận biết là sự chậm phát triển.
• Tự kỷ không điển hình: Trẻ phát triển bình thường trong giai đoạn từ 12-30 tháng tuổi, sau đó đột ngột ngừng phát triển hoặc mất các kỹ năng đã học.

Các loại tự kỷ

Những dạng rối loạn của tự kỷ thể hiện sự phức tạp của chứng bệnh này và yêu cầu sự can thiệp cũng như hỗ trợ từ sớm để trẻ có thể phát triển tốt hơn.

• Rối loạn tự kỷ: Đặc trưng bởi sự thoái hóa và suy yếu khả năng ngôn ngữ, nhận thức và giao tiếp xã hội, thường xuất hiện trước 3 tuổi. Trẻ có hành vi lặp lại, khó khăn trong học tập và giao tiếp.
• Rối loạn thoái hóa: Còn gọi là rối loạn Heller, dạng này rất hiếm gặp và nghiêm trọng. Trẻ từ 1 – 6 tuổi sẽ thoái hóa về trí thông minh, ngôn ngữ và khả năng thích nghi với cuộc sống, có thể đi kèm với động kinh.
• Hội chứng Asperger: Một dạng nhẹ của rối loạn phổ tự kỷ, trẻ thường có chỉ số IQ trung bình hoặc cao, nhưng khó giao tiếp xã hội và ngôn ngữ cơ thể, có niềm đam mê mạnh mẽ với một số lĩnh vực nhất định.
• Rối loạn phát triển bao quát: Một dạng nhẹ và không được phân loại rõ ràng của tự kỷ. Trẻ có biểu hiện đa dạng nhưng nhẹ hơn so với tự kỷ điển hình và rối loạn thoái hóa.
• Hội chứng Rett: Thường chỉ xảy ra ở các bé gái, hội chứng này khiến trẻ bị thoái hóa về thể chất và tâm trí, thường phải cần chăm sóc đặc biệt suốt đời. Hội chứng này đôi khi được coi là một dạng của tự kỷ.
• Hội chứng phân rã ở trẻ em: Đây là dạng rất hiếm của rối loạn phổ tự kỷ, xuất hiện đột ngột trước 4 tuổi, khiến trẻ mất đi các kỹ năng đã phát triển như vận động, ngôn ngữ và tương tác xã hội.

Triệu chứng của bệnh tự kỷ

Các triệu chứng của bệnh tự kỷ có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh. Việc phát hiện sớm bệnh trong thời điểm này sẽ giúp phụ huynh có thể sớm kiểm soát bệnh an toàn hơn.

• Không có dấu hiệu bập bẹ nói vào lúc 4 tháng tuổi và không biết cười khi 5 – 6 tháng tuổi
• Thiếu hứng thú với trò chơi khi 8 tháng tuổi
• Không nhìn theo khi được chỉ vào đồ vật, có xu hướng tự chơi một mình
• Lặp lại hành động, lời nói nhiều lần và chỉ quan tâm đến một trò chơi hay đồ vật cụ thể
• Chậm phát triển ngôn ngữ, không có dấu hiệu nói chuyện với cha mẹ dù đã 2 – 3 tuổi
• Không nhìn cha mẹ khi được gọi tên lúc 10 – 12 tháng tuổi và nhạy cảm với âm thanh như tiếng máy xay sinh tố, tiếng kéo lê đồ vật,….
• Có hành vi thách thức như đập đầu vào tường

Triệu chứng của tự kỷ tiếp tục ảnh hưởng đến cuộc sống kể cả khi trưởng thành. Mỗi cá nhân mắc chứng tự kỷ đều có những trải nghiệm và mức độ nghiêm trọng khác nhau như sau:

• Thường tránh giao tiếp ánh mắt và không hiểu các cử chỉ cảm xúc như cau mày, nhún vai
• Chỉ có hứng thú với một số thứ nhất định và nhạy cảm với các yếu tố môi trường như tiếng ồn, mùi hương, ánh sáng
• Có hành vi lặp đi lặp lại như liên tục vỗ tay, đi nhón gót chân mà không có lý do rõ ràng
• Khó tiếp thu lời nói của người khác nhưng có trí nhớ rất tốt và tôn trọng sự thật
• Lặp lại các từ ngữ một cách vô nghĩa từ TV hay âm thanh ngoài đường
• Có thói quen tự hành hạ bản thân như đập đầu vào tường, dùng tay đánh vào đầu
• Thường có hành vi dễ kích động, đánh người xung quanh, hay thể hiện cơn giận dữ
• Khó kết bạn và ăn uống, chỉ muốn ăn một loại thực phẩm cụ thể, có thói quen liếm và ngửi đồ vật
• Vận động chậm chạp, khó kết bạn hoặc chơi với các bạn cùng lứa
• Dễ bị co giật, nhưng thường tình trạng này kết thúc trước tuổi trưởng thành

Nguyên nhân gây tự kỷ và yếu tố rủi ro

Hiện tại, nguyên nhân gây tự kỷ vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các nghiên cứu cho thấy bệnh có thể liên quan đến yếu tố môi trường, tổn thương não bộ, bất thường ở hệ gen và miễn dịch.

Một số yếu tố được cho là có liên quan đến nguy cơ gây bệnh tự kỷ bao gồm:

• Di truyền: Gen di truyền từ cha mẹ có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh tự kỷ, nguy cơ ở các thế hệ sau cũng cao hơn. Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được gen cụ thể nào liên quan trực tiếp đến tự kỷ.
• Ảnh hưởng trong thời kỳ mang thai: Một số yếu tố trong giai đoạn mang thai có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ. Mẹ bị nhiễm virus Rubella, mắc bệnh lý tuyến giáp, sử dụng thuốc thuốc chống trầm cảm, thuốc an thần không an toàn sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi.
• Các yếu tố môi trường: Các nhà khoa học cho rằng trong quá trình mang thai thì thai nhi đã gặp một số tác động nào đó từ bên ngoài nên mới gây ra các khiếm khuyết về thần kinh. Ô nhiễm không khí, tiếp xúc với kim loại nặng, hóa chất độc hại và các chất kích thích như thuốc lá có thể làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh và ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của trẻ.
• Sự giáo dục và môi trường gia đình: Sống trong gia đình không được chăm sóc đầy đủ, thiếu sự quan tâm cũng có thể tác động đến sự phát triển ngôn ngữ và kỹ năng xã hội của trẻ.

Các yếu tố rủi ro khác:

• Sinh con khi cao tuổi, từ khoảng 35 tuổi trở lên
• Mẹ chuyển dạ sớm và sinh non trước 26 tuần tuổi
• Gặp những biến chứng khi sinh
• Cân nặng của trẻ khi sinh thấp

Một số nghiên cứu cho rằng rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến hội chứng X, xơ cứng củ, động kinh, hoặc hội chứng Tourette. Tuy nhiên, đây vẫn chỉ là các giả thuyết và chưa được xác định rõ ràng.

Người bị tự kỷ liệu có sống được như người bình thường?

Nhiều người đặt câu hỏi liệu bệnh nhân tự kỷ có thể sống và sinh hoạt như người bình thường không. Câu trả lời phụ thuộc vào nhiều yếu tố như phương pháp điều trị, môi trường sống, sự tiếp thu của trẻ và sự hỗ trợ từ cha mẹ. Phát hiện và điều trị sớm có thể giúp trẻ kiểm soát hành vi để tham gia sinh hoạt như mọi người và hòa nhập tốt hơn khi trưởng thành.

Tự kỷ có thể gây khiếm khuyết về nhận thức, nhưng không thường xuyên ảnh hưởng đến mọi lĩnh vực. Nhiều người mắc bệnh phát triển vượt trội trong một số lĩnh vực cụ thể như hội họa, toán học hay âm nhạc. Một số nhân vật nổi tiếng như Mozart, Isaac Newton và Beethoven được cho là có thể đã mắc bệnh tự kỷ.

Mặc dù người bệnh có thể kiểm soát tốt nhận thức và hành vi của mình, song vẫn còn nhiều thách thức trong việc tìm kiếm cơ hội việc làm và có được sự chấp nhận từ xã hội. Chính phủ và các tổ chức cũng thường xuyên tổ chức các chương trình dạy nghề và tạo cơ hội việc làm cho người tự kỷ. Tuy nhiên, các bác sĩ lưu ý rằng gia đình cần chuẩn bị hỗ trợ lâu dài cho trẻ tự kỷ, vì chỉ khoảng 1 – 2% có thể sống tự lập hoàn toàn khi trưởng thành.

Tác hại của bệnh tự kỷ

Tự kỷ có thể tác động lớn đến cuộc sống của người bệnh, đặc biệt là khả năng giao tiếp và tương tác xã hội. Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, trẻ em có thể gặp nhiều khó khăn trong học tập, dễ bị tách biệt xã hội và tạo ra mâu thuẫn trong gia đình. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển toàn diện của trẻ, làm tăng nguy cơ bị bắt nạt, cô lập trong cộng đồng.

Bên cạnh những khó khăn trong học tập và xã hội, trẻ mắc tự kỷ còn có thể phải đối mặt với nhiều vấn đề về sức khỏe như rối loạn giấc ngủ, suy dinh dưỡng và suy giảm hệ miễn dịch. Những vấn đề này còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác như trầm cảm, lo âu quá mức và thậm chí là động kinh.

Khi trưởng thành, những người bị tự kỷ có thể gặp trở ngại khi cố gắng duy trì việc làm và sống độc lập. Điều này làm tăng nguy cơ bị tổn thương tâm lý, dẫn đến các rối loạn tâm thần nghiêm trọng khác như rối loạn lưỡng cực, tâm thần phân liệt.

Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ cao gặp các vấn đề về tâm lý và thần kinh như chứng tăng động giảm chú ý (ADHD) và chứng khó đọc. Những vấn đề này có thể làm tăng khả năng bị bạo lực hoặc lôi kéo vào các tệ nạn xã hội, ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và khả năng hòa nhập cộng đồng.

Biện pháp chẩn đoán tự kỷ

Chẩn đoán chứng tự kỷ là một quá trình phức tạp, đòi hỏi sự kết hợp giữa việc thu thập thông tin từ gia đình và quan sát trực tiếp hành vi của của người bệnh. Quá trình chẩn đoán còn bao gồm việc sử dụng các tiêu chí trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM – 5) để đảm bảo kết quả chính xác.

Các biện pháp chẩn đoán tự kỷ bao gồm:

• Giám sát hành vi: Bác sĩ quan sát kỹ lưỡng các dấu hiệu bất thường khi trẻ tương tác với người lạ và gia đình.
• Sàng lọc: Thực hiện các bài kiểm tra về thính giác, lời nói và ngôn ngữ để xác định mức độ phát triển và các vấn đề liên quan.
• Bảng câu hỏi khảo sát: Sử dụng bảng câu hỏi có/không để đánh giá các biểu hiện liên quan đến tự kỷ.
• Đánh giá y tế: Kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện các triệu chứng có thể liên quan đến tự kỷ.

Các tiêu chí chẩn đoán bao gồm:

• Đặc trưng của chứng tự kỷ: Bao gồm các phản ứng khi gọi tên, khả năng bắt chước và các hành vi lặp lại.
• Các cảm giác bất thường: Như sự nhạy cảm quá mức với tiếng ồn hoặc các kích thích khác.
• Khả năng giao tiếp xã hội: Đánh giá cách tương tác và giao tiếp với người khác.
• Kiểm tra di truyền: Đề nghị các xét nghiệm để xác định các hội chứng di truyền có thể liên quan như hội chứng Rett hay hội chứng X dễ gãy.

Hướng điều trị hội chứng tự kỷ

Theo các bác sĩ, giai đoạn 12-36 tháng đầu đời là thời điểm quan trọng nhất để điều trị tự kỷ. Phát hiện sớm và thăm khám kịp thời giúp bác sĩ hỗ trợ hiệu quả trong việc chăm sóc trẻ.

Điều trị y khoa

Hiện tại, không có thuốc đặc trị cho bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm triệu chứng như thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần, thuốc điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), thuốc điều trị rối loạn giấc ngủ. Các loại thuốc được sử dụng sẽ phụ thuộc vào từng hành vi cụ thể của bệnh nhân.

Việc sử dụng thuốc cho bệnh nhân tự kỷ có thể cần duy trì lâu dài, tùy thuộc vào khả năng nhận thức khi trưởng thành. Quan trọng là phải tuân theo chỉ định của bác sĩ và phụ huynh không nên tự ý cho trẻ dùng thuốc mà không có sự đồng ý của bác sĩ chuyên môn.

Điều trị tâm lý

Tìm đến các cơ sở trị liệu tâm lý chuyên nghiệp là việc làm cần thiết để đảm bảo việc áp dụng đúng các phương pháp phù hợp với tình trạng của từng bệnh nhân. Điều trị tâm lý nên bắt đầu từ giai đoạn sớm để đạt hiệu quả tốt nhất.

Một số biện pháp trị liệu phổ biến bao gồm:

• Phương pháp phân tích hành vi (ABA): Tập trung vào việc cải thiện khả năng ngôn ngữ, suy nghĩ, tự phục vụ và mối quan hệ xã hội. ABA cũng giúp loại bỏ các hành vi tiêu cực và thay thế bằng hành vi tích cực hơn.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Cải thiện sự phát triển ngôn ngữ của trẻ, bao gồm cả ngôn ngữ hình thể và biểu hiện trên khuôn mặt.
• Hướng dẫn kỹ năng xã hội: Giúp bệnh nhân hòa nhập và thực hành các kỹ năng xã hội như người bình thường.
• Liệu pháp tích hợp giác quan: Giúp điều phối các giác quan, giảm nhạy cảm quá mức và ngăn ngừa các hành vi như la hét hay đập đầu vào tường.

Đưa trẻ bị tự kỷ đến trường chuyên biệt

Bệnh nhân tự kỷ rất khó tham gia các trường lớp bình thường vì khả năng năng thu nhận thông tin và giao tiếp nhận chậm hơn. Để giảm thiểu tình trạng cô lập và bắt nạt, các bác sĩ khuyến khích đưa trẻ đến trường chuyên biệt. Nơi đây có các giáo viên chuyên môn hỗ trợ để giúp đỡ cho sự phát triển của con ngay từ giai đoạn sớm với các chương trình học được thiết kế đặc biệt.

Cách phòng ngừa tự kỷ

Vì chưa rõ về cơ chế gây ra hội chứng rối loạn tự kỷ nên cũng chưa thể đưa các biện pháp phòng tránh hoàn toàn. Tuy nhiên sự quan tâm và chăm sóc đúng cách từ gia đình sẽ đóng vai trò rất lớn trong việc giúp người bệnh vượt qua những khó khăn này:

Biện pháp phòng ngừa trong thai kỳ:

• Tư vấn thai kỳ và giáo dục sức khỏe: Mẹ nên được tư vấn trước khi mang thai về những vaccine cần tiêm, độ tuổi phù hợp để mang thai và các bệnh nền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Chăm sóc sức khỏe toàn diện: Mẹ bầu cần duy trì một lối sống lành mạnh với việc tập yoga, bổ sung dinh dưỡng đầy đủ, sinh hoạt điều độ và tránh căng thẳng. Hạn chế tối đa việc sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ và tránh xa các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, và caffeine. Ngoài ra, tiêm ngừa vaccine đầy đủ theo khuyến cáo của Bộ Y tế cũng rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và con.

Biện pháp phòng ngừa sau khi trẻ ra đời:

• Quan tâm và yêu thương: Cha mẹ nên dành thời gian vui chơi và tương tác với trẻ, tìm hiểu những mong muốn và hỗ trợ kịp thời các vấn đề mà trẻ đang gặp phải.
• Xây dựng lối sống lành mạnh: Khuyến khích trẻ tham gia hoạt động thể thao, ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, duy trì thói quen sống lành mạnh như ngủ đủ giấc và học tập trong môi trường tích cực

Bên cạnh đó nếu trong những năm tháng đầu đời phát hiện thấy con có các dấu hiệu bất thường, phụ huynh cần nhanh chóng tiến hành thăm khám để kịp thời kiểm soát các vấn đề này, hạn chế tối đa những bệnh lý nguy hiểm khác.

Các câu hỏi thường gặp về tự kỷ

Tự kỷ thường khiến nhiều bậc phụ huynh băn khoăn về cách nhận diện và điều trị. Những câu hỏi thường gặp xoay quanh mức độ nguy hiểm của bệnh, khả năng tự khỏi của nó và nơi khám chữa bệnh phù hợp. Vậy nên, việc hiểu rõ về tự kỷ giúp các bậc phụ huynh có những biện pháp can thiệp và hỗ trợ đúng cách cho người thân yêu của mình.

Câu 1: Tự kỷ có nguy hiểm không?
Bệnh tự kỷ không trực tiếp gây nguy hiểm cho người mắc và những người xung quanh. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống, sinh hoạt và công việc của người bệnh, đặc biệt là ở trẻ em với nguy cơ chậm phát triển ngôn ngữ và hành vi.

Câu 2: Tự kỷ có thể tự khỏi không?
Không, tự kỷ là một rối loạn bẩm sinh và kéo dài suốt đời. Mặc dù không thể chữa trị dứt điểm, người bệnh có thể được hỗ trợ bằng các biện pháp trị liệu tâm lý và can thiệp y tế để cải thiện chất lượng cuộc sống và hòa nhập tốt hơn.

Câu 3: Khám tự kỷ ở đâu là tốt nhất?
Để khám và điều trị tự kỷ, người bệnh nên liên hệ với bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý tại các bệnh viện chuyên khoa, trung tâm tâm lý trị liệu chuyên sâu. Bệnh viện Nhi Trung Ương, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Trung tâm Tâm lý trị liệu NHC Việt Nam,…… là những địa chỉ uy tín với đội ngũ chuyên gia hàng đầu, đảm bảo cung cấp dịch vụ chăm sóc và điều trị tối ưu cho người bệnh.

Câu 4: Khi nào nên đưa con đi khám tự kỷ?
Nếu người lớn nhận thấy con có những dấu hiệu bất thường trong cách chơi, học, nói hoặc hành động, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ tâm thần hay chuyên gia tâm lý càng sớm càng tốt. Việc chẩn đoán và can thiệp sớm sẽ giúp trẻ phát triển tốt hơn và hạn chế những ảnh hưởng tiêu cực của hội chứng tự kỷ.

Mặc dù không có phương pháp chữa trị dứt điểm tự kỷ, nhưng việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và phát triển của người bệnh. Đồng thời mang đến sự phát triển lành mạnh không ngừng cho cả xã hội.