Bệnh múa giật Huntington: Triệu chứng và cách kéo dài sự sống

Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến chuyển động, suy nghĩ và cảm xúc của người bệnh mà không thể chữa khỏi. Tuy nhiên với y học phát triển hiện nay đã có không ít các biện pháp điều trị ra đời để giúp bệnh nhân kéo dài sự sống hữu ích.

Tổng quan về bệnh múa giật Huntington

Bệnh múa giật Huntington là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến não và dẫn đến sự suy giảm toàn diện của các chức năng tâm thần và thể chất. Tình trạng này được mô tả chi tiết hơn vào năm 1872 bởi bác sĩ người Mỹ George Huntington.

Căn bệnh này là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng múa giật di truyền. Nó ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau với tỷ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới là khoảng 4/100.000 người. Cách thức tiến triển của tình trạng này khác nhau ở mỗi người, nhưng có thể bao gồm:

• Giai đoạn đầu: Các triệu chứng nhẹ như cảm thấy ủ rũ hoặc vụng về và phải vật lộn với những suy nghĩ phức tạp. Người bệnh có những cử động nhỏ không thể kiểm soát được nhưng có thể tiếp tục các hoạt động hàng ngày của mình.
• Giai đoạn giữa: Người bệnh có thể gặp khó khăn khi nuốt, lái xe, mất cân bằng, làm tăng nguy cơ té ngã. Tuy nhiên bệnh nhân vẫn có thể quản lý việc chăm sóc cá nhân của mình như tắm rửa, mặc quần áo.
• Giai đoạn cuối: Bệnh nhân khó có thể tự mình hoàn thành các công việc hàng ngày và không thể ra khỏi giường nếu không có sự giúp đỡ. Người bệnh sẽ cần được chăm sóc suốt ngày đêm trong giai đoạn này, đặc biệt là ăn uống, tắm rửa và theo dõi sức khỏe.

Triệu chứng bệnh múa giật Huntington

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Huntington bắt đầu phát triển âm thầm từ khoảng 35 đến 40 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh nhân.

Các dấu hiệu ban đầu của Huntington có thể khác nhau như vụng về nhẹ, vấn đề về thăng bằng, nhận thức và thay đổi hành vi. Một vài người bệnh không phát triển múa giật mà thay vào đó bộ phận cơ thể trở nên co cứng hoặc không thể cử động. Ngoài múa giật, một số cá nhân còn có tư thế cố định bất thường được gọi là loạn trương lực cơ. Các triệu chứng khác đi kèm có thể gồm run rẩy và cử động mắt bất thường xảy ra sớm trong quá trình bệnh.

Người bệnh có những thay đổi về thể chất bao gồm nói ngọng và giảm sút cân nặng do rối loạn ăn uống, nhai nuốt, nghẹt thở và nhiễm trùng ngực. Bệnh nhân có thể mất ngủ, mất năng lượng, mệt mỏi và co giật. Cuối cùng người đó sẽ phải nằm trên giường hoặc ngồi trên xe lăn.

Người mắc chứng này có những thay đổi suy nghĩ đáng kể như mất tập trung và gặp khó khăn về phán đoán hoặc đưa ra quyết định. Những thay đổi về nhận thức này trở nên tồi tệ hơn khi bệnh tiến triển, cho đến khi những người mắc bệnh không thể làm việc, lái xe hoặc chăm sóc bản thân.

Bệnh nhân có thể thay đổi tâm trạng, cảm thấy cáu kỉnh, thờ ơ, chán nản hoặc tức giận. Ở một số người, chúng có thể tiến triển thành những cơn giận dữ bộc phát, ý nghĩ tự tử, trầm cảm nặng và rối loạn tâm thần.

Ban đầu, các triệu chứng về thể chất và tinh thần có thể không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hàng ngày. Nhưng theo thời gian, chúng sẽ khiến những công việc thông thường của người bệnh trở nên khó thực hiện hơn.

Nguyên nhân gây ra bệnh múa giật Huntington

Huntington là một rối loạn di truyền từ cha mẹ sang con thông qua đột biến ở một gen cụ thể. Khi cha mẹ mắc bệnh này thì mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội thừa hưởng bản sao nhiễm sắc thể số 4 mang đột biến Huntington. Khi chứng bệnh xảy ra mà không có tiền sử gia đình, nó được gọi là Huntington rời rạc.

Cụ thể bệnh múa giật Huntington là do đột biến gen tạo ra một loại protein có tên là Huntingtin. Khiếm khuyết khiến các khối DNA được gọi là cytosine, adenine và guanine (CAG) lặp lại nhiều lần hơn bình thường. Có thể hiểu đơn giản các khối cấu trúc DNA trong mã di truyền lặp lại càng nhiều thì các triệu chứng khởi phát càng sớm.

Sự phá hủy các tế bào thần kinh xảy ra ở hạch nền hoặc vùng não điều chỉnh chuyển động của cơ thể. Nó cũng ảnh hưởng đến vỏ não điều chỉnh suy nghĩ, ra quyết định và trí nhớ của người bệnh.

Các biến chứng của bệnh múa giật Huntington

Bệnh Huntington là một tình trạng có tiến triển, tức là các triệu chứng bệnh trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các biến chứng có thể bao gồm các triệu chứng trầm trọng hơn, như:

• Sa sút trí tuệ, mất chức năng não, giảm trí nhớ và thay đổi tính cách.
• Chấn thương cơ thể do cử động không chủ ý hoặc té ngã.
• Khó nuốt, khó khăn trong ăn uống dẫn đến suy dinh dưỡng.
• Không thể đi lại mà không có sự trợ giúp.
• Nhiễm trùng cơ quan bên trong.
• Trẻ được chẩn đoán mắc Huntington ở tuổi vị thành niên có thể bị co giật.

Bản thân bệnh Huntington không gây tử vong mà chỉ khiến các hoạt động hàng ngày trở nên khó thực hiện hơn theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh tùy thuộc vào từng người nhưng bản thân có thể tử vong vì các biến chứng như nhiễm trùng phổi hoặc chấn thương do té ngã.

Cách điều trị cải thiện bệnh múa giật Huntington

Bệnh múa giật Huntington không có phương pháp chữa trị, thường dẫn đến tình trạng suy giảm nghiêm trọng và tử vong sau một thời gian dài. Điều này khiến cho việc nghiên cứu và điều trị bệnh trở thành một trong những ưu tiên hàng đầu của y học hiện đại.

Nhờ những nỗ lực trong y học đã cho ra đời và phát triển một vài phương pháp điều trị có thể làm giảm một số triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh.

1. Thuốc điều trị

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê toa các loại thuốc khác nhau để giải quyết các triệu chứng của người bệnh như Tetrabenazine, Deutetrabenazine, Haloperidol.

Để kiểm soát các triệu chứng liên quan cảm xúc, các bác sĩ có thể đề nghị sử dụng thuốc chống trầm cảm như fluoxetine, sertraline và thuốc chống loạn thần như risperidone, olanzapine.

Tác dụng phụ của thuốc điều trị các triệu chứng của Huntington có thể bao gồm mệt mỏi, an thần, giảm khả năng tập trung, bồn chồn hoặc dễ bị kích động. Những loại thuốc này chỉ nên được sử dụng khi các triệu chứng bệnh múa giật trở nên nghiêm trọng dưới sự chỉ định của bác sĩ.

2. Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu đóng vai trò quan trọng trong quản lý và điều trị chứng Huntington bằng cách cải thiện sự linh hoạt, sức mạnh cơ bắp của người bệnh. Các phương pháp vật lý trị liệu thường bao gồm các bài tập thể dục nhẹ nhàng, yoga và các kỹ thuật giãn cơ để giảm căng thẳng và cải thiện tư duy.

Ngoài ra, biện pháp này có thể bao gồm cả việc sử dụng thiết bị như gậy hoặc băng đeo để hỗ trợ trong việc di chuyển và duy trì sự ổn định. Quan trọng hơn chương trình vật lý trị liệu thường được tùy chỉnh phù hợp với từng trường hợp cụ thể, với mục tiêu là cải thiện khả năng hoạt động hàng ngày và giảm triệu chứng của bệnh.

3. Trị liệu ngôn ngữ

Việc áp dụng trị liệu ngôn ngữ trong việc điều trị chứng múa giật Huntington giúp cải thiện khả năng giao tiếp của bệnh nhân, giảm bớt sự cô đơn và cảm giác cô lập mà người bệnh có thể trải qua. Bên cạnh đó, trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp cải thiện khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày, tăng cường sự độc lập và tự chủ của bệnh nhân.

Trị liệu ngôn ngữ được tùy chỉnh dựa trên nhu cầu cụ thể của từng bệnh nhân thông qua sử dụng ngôn từ đơn giản, hỗ trợ hình ảnh và biểu hiện cảm xúc. Áp dụng các công cụ và kỹ thuật hỗ trợ như hệ thống ghi âm, biểu tượng hình ảnh hoặc thiết bị điều khiển giọng nói để giúp bệnh nhân tương tác và giao tiếp hiệu quả hơn.

Ngoài ra, gia đình và người chăm sóc được đào tạo tương tác và chủ động tạo môi trường không gian để hướng dẫn tại nhà cho bệnh nhân.

4. Tâm lý trị liệu

Trong việc điều trị bệnh múa giật Huntington, các phương pháp tâm lý trị liệu thường tập trung vào việc giảm căng thẳng, giúp bệnh nhân hiểu và chấp nhận được tình trạng của họ, cũng như hỗ trợ tinh thần cho gia đình người bệnh.

Một trong những phương pháp phổ biến là hướng dẫn kỹ năng quản lý căng thẳng và xử lý cảm xúc. Bằng cách này, bệnh nhân được học cách xây dựng các chiến lược để giảm bớt lo lắng, từ đó cải thiện tâm trạng và khả năng chịu đựng.

Ngoài ra, tâm lý trị liệu cũng có thể bao gồm các buổi tư vấn cá nhân hoặc nhóm, thông qua đó người bệnh có cơ hội nhận được sự hỗ trợ từ những người cùng trải qua hoàn cảnh tương tự và chuyên gia tâm lý.

Bệnh múa giật Huntington và cách kéo dài sự sống hữu ích

Người bệnh có thể thực hiện một số bước tự chăm sóc để có chất lượng cuộc sống tốt nhất khi bệnh Huntington tiến triển. Sau đây là một vài gợi ý có thể hữu ích đối với người bệnh:

• Dù Huntington gây ra vấn đề về vận động nhưng việc duy trì hoạt động thể chất nhẹ nhàng như đi bộ, yoga bơi lội có thể giúp cải thiện tình trạng sức khỏe tổng thể, giảm căng thẳng và cải thiện tâm trạng.
• Duy trì chế độ ăn uống cân đối và giàu dinh dưỡng gồm nhiều rau củ, hoa quả, protein và chất béo omega-3. Tránh thức ăn nhiều đường và chất béo bão hòa để duy trì cân nặng ổn định và hỗ trợ sức khỏe tim mạch.
• Uống nhiều nước.
• Kết nối với những người khác để tìm kiếm sự hỗ trợ, đồng hành.
• Sử dụng các công cụ, phương tiện hỗ trợ di chuyển, vận động cho người bệnh.
• Nghiên cứu các dịch vụ chăm sóc tại nhà hoặc viện dưỡng lão.
• Tuân thủ các cuộc kiểm tra định kỳ và điều trị với bác sĩ để giữ cho bệnh tình không tiến triển nhanh chóng và quản lý các triệu chứng hiện tại của bệnh.

Bệnh múa giật Huntington không có phương pháp nào có thể ngăn chặn hoàn toàn triệu chứng nhưng việc điều trị vẫn có tác dụng giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái, không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất, tinh thần. Bên cạnh đó, các nghiên cứu y khoa cũng đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về cách điều trị nhằm giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.